Charcot-Marie-Tooth病の遺伝子診断

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)の遺伝子検査ご希望の方へ

  • CMTの遺伝子検査は、臨床的にCMTと診断される方に行っております。炎症性などのニューロパチーすべてに行うことはできませんので、先天性の発症、慢性の経過、家族歴なども参考にして、CMTがどうか臨床的にまずご判断下さい。その上で検査をお受けいたしております。
  • 上肢の運動神経伝導速度38m/sec以下の場合は、17番染色体PMP22遺伝子の重複(CMT1A)の無いことが確認された場合にのみ引き受けております。17番染色体PMP22遺伝子の重複検査(FISH)は保健適応です(三菱メディエンス社より提供)。
  • CMT2(軸索型)の場合(上肢の運動神経伝導速度38m/sec以上)は、PMP22遺伝子の重複検査なしでも検体を受け付けいたします。
  • 遺伝子検査は、独自に開発したマイクロアレイDNAチップで多数の遺伝子について網羅的に施行しております。異常が明らかであれば、おおよそ2ヶ月程度で結果をご報告しています。但し、異常がない場合や遺伝子異常の解釈が困難な場合には時間を要するため、ご報告に半年以上かかる場合もあります。

上記の注意事項をご理解いただける場合は、下記メールにてお申し込み下さい。検査申込書、承諾書、郵送に必要事項をを電子メールにて配信いたします。
本研究は、厚生労働省の研究助成(障害者対策総合研究事業(神経・筋疾患研究分野))により行われております。

【連絡先】
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 神経病学講座 神経内科・老年病学
担当者 橋口昭大
責任者 高嶋 博

遺伝子診断メールアドレス・電話099-275-5332

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